POR la Dra. Guillermina Calo y el Dr. Esteban Grasso para Ciencia Anti Fake News
“Tiene los ojos del abuelo Quique” “Esa nariz es de la tía”… Seguro que alguna vez dijiste alguna frase como esta (o te la dijeron). Esto es porque la herencia a veces se hace muy evidente. Vamos a ver un ejemplo muy claro: el hoyuelo en la pera (o barbilla partida). Este es un rasgo que aparece por una variación genética particular que -como todo lo que está en nuestro ADN- puede pasarse a la siguiente generación. El tema del color de ojos es un poquito más complicado porque está determinado por múltiples genes entonces la herencia no es tan lineal (pero nadie va a discutir que el niño puede tener los ojos exactos de la abuela y esto también es hereditario). Para complicar un poco más el asunto, existen rasgos como la altura que están definidos no sólo por múltiples genes sino también por factores externos como la nutrición y el medio ambiente. En estos casos podemos decir que los genes nos dan el potencial y el ambiente determina cuánto de ese potencial usamos.
Bueno, pero… ¿cómo es que heredamos estos genes en cuestión? Los seres humanos nos reproducimos de manera sexual, dando lugar así a la variabilidad genética. La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. La información se transmite de generación en generación pero eso no significa que esas características aparezcan siempre en todas las generaciones, sino que pueden saltarse alguna (y ahí volvemos a la afirmación “Tiene los ojos del abuelo, y no del papá).
Para entenderlo, volvamos al principio. Todos tenemos ADN en nuestras células y éste es prácticamente igual en todas ellas. En cada una de estas células (excepto por las que son responsables de la reproducción, es decir nuestros ovocitos y espermatozoides) tenemos un juego completo de cromosomas que heredamos de nuestra mamá y otro juego completo que heredamos de papá. Esto significa que de CADA gen tenemos DOS copias. Estas copias pueden ser iguales o distintas (una que vino de mamá y otra de papá). Estas variantes o formas se llaman alelos. Algunos de estos alelos son más fuertes y dominan sobre los otros (como el caso de la barbilla partida), mientras que otros son más tímidos y quedan “enmascarados”, como si se escondieran detrás del más fuerte, pero siguen ahí y pueden pasar a la descendencia. Estos que están “enmascarados pero que siguen ahí”, son los que pueden no verse en una generación y hacerse visibles en la siguiente.
Vamos con el ejemplo más claro para mostrar esto y de paso nombramos a Mendel (no podemos hablar de genética y no mencionarlo). Alrededor del año 1850, momento en el que no sabíamos nada de ADN ni cromosomas, a este señor se le ocurrieron unos experimentos muy caseros usando arvejas o guisantes de jardín para evaluar qué pasaba con las generaciones siguientes. Lo que hizo fue cultivar líneas puras de arvejas y observar qué pasaba con las nuevas plantas. Al decir líneas puras en este caso, nos referimos a que a partir de las “amarillas puras” siempre salían amarillas y lo mismo pasaba con las verdes. Empezó cruzando una línea pura de arvejas verdes con otra línea pura amarilla. Lo que encontró para su sorpresa fue que ¡todas las nuevas plantas eran de semillas amarillas! ¿El color verde había desaparecido? A continuación hizo una cruza de estas últimas arvejas amarillas, que ya no eran puras como antes y para su sorpresa obtuvo arvejas amarillas pero también verdes, en una proporción 3 a 1 respectivamente. En este caso, el color verde es el que se esconde detrás del amarillo que es dominante. Cuando lo pensamos hoy con todos nuestros conocimientos que tenemos en el año 2022, no parece tan sorprendente el hallazgo pero para el año 1850 fue realmente un descubrimiento increíble. De los experimentos de Mendel pudimos sacar varias conclusiones que incluso hoy siguen estando vigentes. Sabemos que existen rasgos o variantes (alelos) que son dominantes, lo que significa que si están presentes le ganan a la otra más débil o recesiva. Y también sabemos que estas variantes recesivas no desaparecen y pueden volver a verse en generaciones siguientes.
Existen casos en los que nuestro ADN puede tener una mutación, que es un cambio permanente en nuestros genes y puede implicar la aparición de alguna enfermedad. A su vez estos cambios pueden pasar a la descendencia.
Existen otros tipos de herencia, como la herencia ligada al sexo. En los seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres. Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen UN cromosoma X y por lo tanto una sola copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen mutado ligado a X, se va a expresar. Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que tienen un alelo sano y un alelo mutado del gen de la hemofilia son portadoras, y no presentan los síntomas. Mientras que si un varón hereda el X con la mutación, padece la enfermedad.
Fuente e imágenes: Ciencia Anti Fake News.
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