La minoría pelirroja: ¿Por qué su mutación genética los convierte en únicos?

POR María Ximena Perez para AGENCIA DE NOTICIAS CIENTÍFICAS UNQ

Las personas que nacen con pelo anaranjado no superan el dos por ciento de la población mundial. ¿Qué hay detrás de las pecas, la piel blanca y el pelo en llamas?

La población pelirroja representa un porcentaje muy bajo en la totalidad mundial: tan solo el dos por ciento. Esta condición es la que, en la edad media, los condenaba a la hoguera porque, además, en esa época el color rojo era representativo del fuego y del infierno. Pero los avances científicos lograron una victoria sobre estos y otros mitos: hoy se puede explicar, a ciencia cierta, el origen de los excepcionales rasgos de las personas pelirrojas. Desde la Agencia de noticias científicas de la UNQ elaboramos un repaso, a partir de la voz autorizada de un científico.

Cuestión de genes

La cadena genética del ser humano tiene de 50 a 70 genes involucrados en la pigmentación, pero solo uno de ellos es el responsable de que existan los pelirrojos: el MC1R, gen receptor de melanocortina 1, responsable absoluto de que algunas personas tengan el pelo anaranjado. 

En diálogo con la Agencia de Noticias Científicas UNQ, el doctor Mariano Belaich,especialista en Genética Molecular, docente e investigador de la UNQ, explica que “cuatro o cinco variantes de este gen impiden al cuerpo la producción del tipo más común de melanina, la eumelanina, de color marrón oscuro. Las personas con estas mutaciones solo pueden fabricar la otra clase de melanina existente: la feomelanina, de color rojo”. 

Sólo pueden fabricar la otra clase de melanina existente: la feomelanina, de color rojo. Crédito: Peru21.

¿Cuándo puede nacer una persona pelirroja?

Los genes poseen variantes en una población, llamadas alelos. Y, en los seres humanos, como el genoma nuclear se compone de un 50 por ciento de la madre y el otro 50 por ciento del padre, suelen tener dos copias por gen. “A veces, esas dos copias tienen el mismo alelo (homocigota). Pero, en otras ocasiones, podemos tener dos diferentes (heterocigota)”, dice el especialista. Y aclara que las instrucciones de algunos alelos pueden prevalecer sobre otras, por eso se las suele llamar en función de sus efectos (fenotipos) como “dominantes” o “recesivas”.

En el caso del color de pelo y de la piel, participan genes vinculados con la síntesis de pigmentos. Entre ellos, variantes de melanina. Algunos de estos alelos presentan dominancia sobre otros. Por ejemplo, pigmentos oscuros sobre los claros. Si bien se han identificado alrededor de 200 genes implicados en tales fenotipos, destaca el gen MC1R (receptor de melanocortina 1). En particular, este gen posee un alelo del tipo recesivo que, en estado homocigota, explica alrededor del 73 por ciento del fenotipo “pelirrojo” según un estudio de un grupo británico publicado en Nature Communications en 2018. En ese sentido,  portar esta doble carga alélica para MC1R predispone con alta probabilidad a ser una persona pelirroja. Y esto puede derivar a partir de que la madre y el padre también fueron homocigotas para este alelo, y pelirrojos, o que ambos portan esta variante en estado heterocigota.

El origen

La frecuencia de los alelos para los distintos genes varía según las poblaciones humanas y sus historias evolutivas, de migraciones y cruces entre etnias. Por ejemplo, los alelos de MC1R asociados al fenotipo pelirrojo son más frecuentes en el noroeste europeo que en el resto del planeta. Alrededor del 1-2 por ciento de la población mundial sería pelirroja, pero, en Escocia, ese grupo crece hasta alrededor de un 13 por ciento. En general, los fenotipos homocigotos recesivos son siempre menos frecuentes, dado que se requiere del estado homocigota para su manifestación.

Piel menos protegida

Las personas pelirrojas, al igual que el resto de personas con piel más clara, tienen menor capacidad protectora y reciben una mayor dosis de radiación UV. “Más allá de una característica física, los genes vinculados con la pigmentación son importantes porque presentan roles en el desarrollo de cáncer, como el melanoma. Si uno es pelirrojo y amante del sol, es necesario cuidarse mucho porque el cuerpo no está del todo preparado para ese ambiente cálido y veraniego, pleno de rayos UV”, remarca el especialista.

¿Más sensibles al frío?

Otro aspecto frecuentemente asociado a las personas pelirrojas es la percepción a los cambios de temperatura. Una investigación de la Universidad de Louisville (Kentucky, Estados Unidos) apuntó que la mutación genética que les hace tener el pelo rojo y la piel delicada, también parece hacerles más sensibles a los cambios de temperatura. 

Tras comparar la sensibilidad al dolor térmico en 30 mujeres pelirrojas y 30 morenas, el estudio detectó que las pelirrojas comenzaron a sentir dolor alrededor de los 6ºC, mientras que aquellas con cabello más oscuro no comenzaron a notarlo hasta que la temperatura rozó la congelación. El equipo de investigación concluyó que el gen MC1R puede provocar que la respuesta de detección de temperatura de una pelirroja las vuelve más sensibles al frío.

Como sea, aunque la fascinación provocada por su aspecto no siempre fue positiva, en pleno siglo XXI, el color rojo en el pelo los convierte en uno de los grupos minoritarios más dispersos y fascinantes en el mundo. Tras siglos de peligroso desconocimiento, afortunadamente, la ciencia otra vez hizo lo suyo.

Fuente: Agencia de Noticias Científicas UNQ

Identifican la columna volcánica más alta jamás registrada

Por SINC.

Investigadores del departamento de física de la Universidad de Oxford (Reino Unido) lo han confirmado usando imágenes captadas por satélite. Provienen de la erupción de enero de 2022 del volcán Hunga Tonga-Hunga Ha’apai.

El 15 de enero de 2022, Hunga Tonga-Hunga Haʻapai, un volcán submarino del archipiélago de Tonga, en el sur del Océano Pacífico, entró en violenta erupción. La explosión fue una de las más potentes jamás observadas y envió ondas de choque a todo el mundo, lo que provocó devastadores tsunamis que dejaron a miles de personas sin hogar.

Una altísima columna de ceniza y agua fue expulsada a la atmósfera, pero hasta ahora los científicos carecían de una forma precisa de medir su altura.

Normalmente, la altura de una columna volcánic puede estimarse midiendo la temperatura registrada en la parte superior, por satélites de infrarrojos y comparándola con un perfil de temperatura vertical de referencia. Esto se debe a que en la troposfera (la primera y más baja capa de la atmósfera terrestre), la temperatura disminuye con la altura. Pero si la erupción es tan grande que la columna penetra en la siguiente capa de la atmósfera (la estratosfera), este método se vuelve ambiguo porque la temperatura empieza a aumentar de nuevo con la altura.

Vista ampliada de la erupción, tomada por el satélite japonés Himawari-8 a las 05:40 UTC del 15 de enero de 2022, unos 100 minutos después del inicio de la erupción. / Simon Proud / Uni Oxford, RALSpace NCEO / Agencia Meteorológica de Japón

Para superar este problema, el equipo usó un novedoso método basado en un fenómeno llamado ‘efecto de paralaje’. Se trata de la diferencia aparente en la posición de un objeto cuando se ve desde varias líneas de visión.

“Es un resultado extraordinario, ya que nunca habíamos visto una nube de cualquier tipo tan alta. Además, la capacidad de estimar la altura de la forma en que lo hicimos solo es posible ahora que tenemos una buena cobertura de satélites. No habría sido posible hace una década», apunta Simon Proud científico de la Universidad de Oxford y RAL Space y autor principal del estudio que publica la revista Science.

Grabación de imágenes cada 10 minutos

La ubicación del volcán Tonga está cubierta por tres satélites meteorológicos geoestacionarios, por lo que los investigadores pudieron aplicar el efecto de paralaje a las imágenes aéreas que éstos captaron. Durante la erupción, los satélites grabaron imágenes cada 10 minutos, lo que permitió documentar los rápidos cambios en la trayectoria de la columna.

Los resultados mostraron que alcanzó una altitud de 57 kilómetros en su máxima extensión. Esta cifra es muy superior a las anteriores: la erupción del Monte Pinatubo en Filipinas en 1991 (y la erupción de El Chichón en México en 1982. Además, es la primera prueba de observación de una erupción volcánica que inyecta material a través de la estratosfera y directamente en la mesosfera, que comienza a unos 50 km por encima de la superficie de la Tierra.

Los investigadores de Oxford pretenden ahora construir un sistema automatizado para calcular la altura de las columnas de los volcanes utilizando el método de paralaje.

«También nos gustaría aplicar esta técnica a otras erupciones y desarrollar un conjunto de datos de alturas que puedan utilizar los vulcanólogos y los científicos atmosféricos, para modelar la dispersión de las cenizas volcánicas en la atmósfera. Otras cuestiones científicas que nos gustaría comprender son: ¿Por qué la columna de Tonga alcanzó tanta altura? ¿Cuál será el impacto climático de esta erupción? ¿De qué estaba compuesta exactamente?», añade Andrew Prata, coautor del estudio y miembro del subdepartamento de Física Atmosférica, Oceánica y Planetaria de la misma universidad.

Además de la Universidad de Oxford, en el estudio participaron el Rutherford Appleton Laboratory y el National Centre for Earth Observation de Harwell, así como la Universidad de Ciencias Aplicadas de Múnich (Alemania).

 

Referencia: Simon Proud et al.»The January 2022 eruption of Hunga Tonga-Hunga Ha’apai volcano reached the mesosphere». Science

Fuente: SINC.

Fertilizantes y pesticidas: ¿es posible una solución amigable con el ambiente?

Por Nadia Chiaramoni para AGENCIA DE NOTICIAS CIENTÍFICAS UNQ

La forma en que los microorganismos actúan como agroquímicos. La experiencia con una bacteria muy específica que podría revolucionarlo todo.

Hoy en día los fertilizantes que proveen nutrientes y los pesticidas que tratan enfermedades son de tipo químico. Sin embargo, existe una demanda internacional en tratar de reducir el uso de este tipo de productos. Si bien es cierto que presentan numerosas ventajas, también se debe tener en cuenta que ocasionan un costo elevado para el ambiente. Claudio Valverde, del Laboratorio de Fisiología y Genética de Bacterias Beneficiosas para Plantas -Centro de Bioquímica y Microbiología del Suelo de la Universidad Nacional de Quilmes– conversó con la Agencia de Noticias Científicas de la UNQ sobre los avances logrados en su grupo de investigación respecto del uso de microorganismos en el agro.  

Bioplaguicidas y biofertilizantes en reemplazo de agroquímicos. Créditos: iausa.com.mx.

Reponer el suelo

“La revolución verde vino asociada a la utilización de fertilizantes nitrogenados para reponer lo que las cosechas sacan del suelo”, comienza explicando Valverde. Los cultivos retiran principalmente carbono y nitrógeno de la tierra; el primero se repone gracias a la fotosíntesis, pero en el caso del nitrógeno el proceso es mucho más lento. Hasta que se empezaron a aplicar los fertilizantes nitrogenados, el suelo se fue empobreciendo paulatinamente, sin pausa.

El incremento en la producción gracias a los productos químicos fue elevada e innegable. Sin embargo, “las plantas no usan la totalidad del nitrógeno que se provee por rociado y el excedente, que se pierde cuando llueve, drena hacia las napas profundas, terminando en cursos de agua”, alerta el científico. Allí comienza otro tipo de problemas: las lagunas se cargan de nitrógeno, se enturbian, crecen algas y se modifica el ambiente. “Además de los problemas ecológicos está el costo de la producción ya que se fabrican a expensas de combustibles fósiles”, agrega Valverde.

Los microorganismos entran a la cancha

Hace alrededor de veinte años se empezó a poner foco en la contribución que podían realizar los procesos naturales. Evolutivamente, las plantas aprendieron a rodearse y captar microorganismos, flora natural del suelo. Asociados a raíces, favorecen procesos bioquímicos que terminan mejorando el crecimiento y el acceso a nutrientes.  

Conceptualmente es similar a lo que pasa en nuestro microbioma intestinal. Desde que nacemos se va ensamblando una comunidad natural de microorganismo que entrenan al sistema inmune en el reconocimiento de patógenos y ayudan a captar vitaminas y otros nutrientes. Con las plantas y los microorganismos del suelo la relación de protección y nutrición es la misma”, amplía el especialista.

La idea de la biotecnología, precisamente, es identificar y aislar componentes de ese microbioma que se puedan propagar en el laboratorio y que tengan actividades benéficas para aplicarlos como insumos para semillas o rociando cultivos, “como si fuese un probiótico para plantas”, explica el científico.

Las primeras experiencias con Pseudomonas

“Pseudomonas es un género muy diverso y amplio de bacterias, que pueden ser cultivadas, aisladas y purificadas. Además tenemos muchas herramientas para estudiarlas”, explica Valverde. Estos microorganismos pueden colonizar las raíces con roles muy particulares relacionados a la defensa de patógenos. El científico cuenta que siempre estudió genética bacteriana y que encontrarse con la actividad inhibitoria de patógenos en cultivos, le pareció algo fascinante: “Era algo que había aprendido afuera y quería traerlo a Argentina porque lo consideraba muy importante para la agricultura”, destaca.

En el presente, hay algunos productos formulados en base a aislamientos que mejoran la nutrición. El equipo liderado por Valverde se enfoca en explorar el potencial para combatir patógenos y generar lo que se conoce como biopesticida. “Con esa idea, hace 10 años generamos una colección propia de aislamientos que nos fuimos a buscar a lotes agrícolas del centro del país y tenemos un conjunto muy diverso del género Pseudomonas. Actualmente estamos evaluando cómo se comportan a campo, ya que es diferente a crecer una bacteria en el laboratorio, con variables controladas”, apunta Valverde. Los ensayos se llevan a cabo en conjunto con empresas que acceden a los campos y la logística necesaria.

¿El futuro es de las bacterias?

“Por lo pronto no creo que desaparezca el insumo químico ya que está establecido y tiene sus beneficios. Lo que sí creo es que va a haber una reducción en su uso y una combinación con las herramientas biotecnológicas”, comienza Valverde. Para la aprobación de los productos basados en bacterias es fundamental tener conocimientos de la persistencia en el ambiente y de la “invasibilidad” que presenta cuando se lo hace ingresar masivamente en un campo.

Respecto las de pseudomonas, existen resultados y son muy alentadores. “Cuando se aplica en semillas, lo que se ve es que se quedan en la raíz, les cuesta invadir el suelo, no son muy competitivas, lo cual es un rasgo deseable y que se puede explotar: tener un microorganismo que prefiera raíces y le cueste colonizar el suelo”, relata Valverde.

Según el científico, dentro de diez años debería ser una tecnología muy adoptada. La desventaja principal frente a los fertilizantes y pesticidas conocidos es que no se ve el efecto instantáneo: “Va a tomar tiempo juntar evidencia colectiva y, en mi opinión, debería haber una ayuda estatal en el marco de la promoción de este tipo de tecnologías. Hay que seguir insistiendo porque es una necesidad, no podemos seguir tirando pesticidas y fertilizantes por el costo ambiental que esto conlleva”, finaliza.

Fuente: Agencia de Noticias Científicas UNQ